在還沒有懷孕之前 關於唐氏症的檢查 就打定主意要做NIFTY
畢竟很怕羊穿有風險
很推薦看楊濬光醫生的部落格 關於唐氏症檢查這一塊寫得很清楚又白話
http://www.obsdryang.com/article_detail.php?aid=69#.VJY7ysAKB
不過 因為戶籍在台北市 初唐檢查有補助
所以最後 還是有先去做初唐 心中設定的SOP就是 高危險群就直接羊穿
即使是低危險群 為了保險起見 還是會做NIFTY 讓自己孕期安心
擔心太晚預約要等很久 所以初唐還沒出來之前就來預約禾馨了
而最後在馬偕初唐的結果是低危險群 自然就毫不猶豫來做NIFTY了
因為15週 也尚未做過SMA及X染色體脆折症檢查
想說為了避免擔心 且第一胎做過 下一胎就不用再做了
因此就打算趁著做NIFTY的同時 就一併抽血檢查
不過第一次去禾馨超好笑的
經過禾馨的時候還找不到大門 因為做得有點隱密
懷寧街的禾馨 設備真的很高級
整個大廳很寬敞 椅子更是沙發座椅 還有咖啡可以喝
護士數量也超多 不會手忙腳亂大家各司其職
本來以為6點看診 其實6點半才看診
又多等了一下 不過還好號碼很前面 所以很快就叫到我
首先護士會問我是否了解今天要做 NIPS(NIPD、NIFTY)、X染色體脆折症
及SMA這些檢查
慧智臨床基因醫學實驗室的網頁 也有針對這些檢查 有詳盡的說明
非侵入性產前染色體篩檢 NIPS
脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢 SMA
X染色體脆折症基因篩檢
葉酸代謝基因檢測
之後又被叫去另外一間量體重及血壓
哎呀晚上量體重都好重喔 看到體重機上的數字都會嚇死我 
接著過沒多久護士小姐就帶領我去林佳慧醫生的診間看診
林佳慧醫生 相當的溫柔 問了些問題後
就說我們來看寶寶拉
只能說禾馨的儀器超級超級高級 寶寶看得真清楚
照超音波的時候 林佳慧醫生問有知道是男是女了嗎?
我們說有醫生覺得是大器晚成的男生
【孕人】14W6D。男寶寶還是女寶寶?不過林佳慧醫生照了很多張寶寶的屁股 說應該是女生喔
哈 才差個三天怎麼一個說男生 一個說女生 真是搞不懂阿
但禾馨的機器那麼高級 就相信林佳慧醫生了!!
(當天就跟婆婆及我阿母宣告是女寶了 )
禾馨的超音波要另外收費300元 掛號費也不便宜要250元
(聽同事說之前她做nifty超音波也沒有另收費 不過這次我去 就有跟我收取費用 嗚~)
禾馨不是當場給超音波照片
而是有APP 過一個小時就可以看到寶寶的超音波照片了 也可以下載存檔
醫生給我們超多張 有19張而且還有3D的照片寶寶超級可愛的
嚕米整個超心動 雖然產檢費用很貴 但有想說把以後產檢都改來這裡的衝動 XD
這張是寶寶的屁股 應該是女寶吧?
寶寶在子宮中乖乖地躺著
寶寶的3D照片 手跟腳都超清楚的 還有臍帶在身上
寶寶可愛的小臉蛋
不過會特寫這張 是因為醫生說我有點宮縮 左邊就是子宮在宮縮 冏
照完超音波後 就來抽血了 還好禾馨的護士技術很好 抽血也不太痛
抽血完 去櫃檯填寫報告寄送資料及繳錢後就等報告結果出來
這次總共噴了30550元 其中NIFTY 24,000元 SMA 2,000元 X染色體脆折症檢查 4,000元
雖然很多錢 但是只要知道 寶寶是否健康 且不用擔心羊穿的流產風險 這些錢再賺就好!!!
大概一周過後就從app或網頁查詢到報告進度
首先醫生會審核中接下來就可以看到報告的電子檔
呼 看到這三項檢查都正常就安心許多呢!!!
NIFTY 的檢查報告
第一頁會出現 13 18 21這三條染色體是否正常
寶寶都未檢驗出異常 太好了！！
而NIFTY 也會看其他染色體 其他頁的報告也會秀出其他染色體結果
但NIFTY不會公布第23條性染色體
看到電子檔的隔天 紙本就寄送到家裡了 (而SMA與X染色體檢查只有電子檔 沒有紙本)
SMA 檢查也通過
報告直接顯示不具有SMA脊髓性肌肉萎縮症基因
X染色體脆折症檢查也正常
X染色體脆折症檢查中還有附帶做葉酸是否代謝異常
這一項的檢查結果 也顯示是低風險
做完這些檢查 又通過一個大關卡
就希望22週時的高層次檢查 寶寶也同樣平安健康 
羊寶來了~
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